Индивидуальные генетические исследования — Гемотест лаборатория – прайс-лист

3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR: rs12654264 

3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR: T/G SNP 29 

ANKK1: Glu713Lys, DRD2: TaqIA 

BRCA1: 4153DelA 

BRCA1: 5382InsC 

BRCA1: A1708E/V, Ala1708Glu/Val 

BRCA1: Arg1699Trp, R1699W 

BRCA2: 6174DelT 

CYP1A1: CYP1A1*2A (MspI Polymorphism) 

MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp) 

MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Tyr165Cys (Y165C) 

NOD-подобный рецептор 2 NOD2: 3020InsC 

NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Arg702Trp (R702W) 

NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Gly908Arg (G908R) 

Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1061Del5 

Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1309Del5 

Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: Ile1307Lys (I1307K) 

Адипонектин ADIPOQ: G276T 

Адипонектин ADIPOQ: T45G 

Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I) ADH1B: ADH1B*2 (Arg48His, Arg47His) 

Альдегиддегидрогеназа 2 ALDH2: ALDH2*1/*2 (Glu504Lys, E504K) 

Альфа-5-никотиновый холинергический рецептор CHRNA5: Asp398Asn (D398N) 

Ангиотензин II рецептор, тип 1 AGTR1: A1166C 

Ангиотензиноген AGT: AGT, -6A haplotype (-6G-A) 

Ангиотензиноген AGT: Met235Thr (M235T, Met268Thr, M268T) 

Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gln27Glu (Q27E) 

Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gly16Arg (G16R) 

Бета-3-адренорецептор ADRB3: Trp64Arg (W64R) 

Гемохроматоз HFE: Cys282Tyr (C282Y) 

Гемохроматоз HFE: His63Asp (H63D) 

Главный комплекс гистосовместимости, класс I, A HLA-A: rs6457110 

Главный комплекс гистосовместимости, класс I, J (псевдоген) HLA-J: rs4959039 

Глутатион S-трансфераза Мю1 GSTM1: null genotype 

Глутатион S-трансфераза Пи1 GSTP1: Ile105Val (I105V) 

Глутатион S-трансфераза Тета1 GSTT1: null genotype 

Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: DPYD*2A (IVS14+1G>A) 

Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: DPYD*9A (Cys29Arg, C29R) 

Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: Met166Val (M166V) 

Дофаминовый рецептор D2 DRD2: rs6277 

Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G, Ins/Del G) 

Интегрин, альфа 2 ITGA2: C807T 

Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro, T1565C, HPA-1b) 

Интерлейкин 10 IL10: A-1082G 

Интерлейкин 6 IL6: G-174C 

Кальцитониновый рецептор CALCR: C1377T (Pro447Leu) 

Катехол-О-метилтрансфераза COMT: A-98G (-118A>G) 

Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: 1663Ins/DelT 

Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: G-1997T 

Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: Sp1-polymorphism (G2046T) 

Коллаген тип III, альфа 1 COL3A1: G2092A (Ala698Thr, A698T) 

Коллаген тип V, альфа 1 COL5A1: C267T (BstUI-polymorphism) 

Коннексин 26 GJB2: 35DelG 

Лактаза LCT: T-13910C (C/T-13910) 

Лептиновый рецептор LEPR: Gln223Arg (Q223R) 

Лептиновый рецептор LEPR: Lys109Arg (K109R) 

Лептиновый рецептор LEPR: Lys656Asn (K656N) 

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala) 

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) 

Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G) 

Плацентарный и простатический DLG DLG5: Arg140Gln (R30Q) 

Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28 

Проопиомеланокортин POMC: Arg236Gly (R236G) 

Протеин 6, сходный с C1q и фактором некроза опухолей C1QTNF6: rs5756546 

Протеин-тирозинфосфатаза 22 PTPN22: Arg620Trp (R620W) 

Протоонкоген RET: Cys611 (Cys611Trp) 

Протоонкоген RET: Cys618 (Cys618Ser/Arg) 

Протоонкоген RET: Cys620 (Cys620Arg/Tyr/Phe/Trp/Ser) 

Протоонкоген RET: Cys634 (Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp) 

Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: Ala681Thr 

Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: His329Pro (H329P) 

Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: Pro648Ser 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA) 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2143DelT 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2184InsA 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3821DelT 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3849+10kbC>T 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Arg117His (R117H) 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Asn1303Lys (N1303K) 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: del 2,3 (21kb) 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Del_Ile507, Delta I507 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: F508Del, delta508 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Glu92LyS(E92K) 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Gly542Ter (G542X) 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: L138Ins 

Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Trp128Ter (W1282X) 

Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G) 

Рецептор витамина D VDR: A-3731G (Cdx2) 

Рецептор витамина D VDR: b/B (BsmI Polymorphism, IVS10+283G>A) 

Рецептор витамина D VDR: FokI Polymorphism, Ex4+4T>C 

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 1) GABRA1: rs2279020 

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 2) GABRA2: rs279871 

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: C1236T 

Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: rs3219151 

Рецептор гамма, активируемый пролифератами пероксисом PPARG: Pro12Ala (P12A) 

Рецептор меланокортина (4 тип) MC4R: Val103Ile 

Рецептор эктодисплазина A2 EDA2R: rs1352015 

Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b TNFRSF11B: Asn3Lys (G1181C) 

Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b TNFRSF11B: T245G (245T>G) 

Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Ins/Del (VNTR A, B, C, D) 

Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: T-5C, Kozak sequence 

Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met (T161M) 

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A 

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) 

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A, Arg506Gln) 

Фактор коагуляции VII (проконвертин) F7: 10976 G>A (Arg353Gln) 

Фактор коагуляции XIII (полипептид A1) F13A1: Val34Leu (Val35Leu) 

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro) 

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp) 

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp 

Фенилаланингидроксилаза PAH: Ile65Asn (Ile65Thr, Ile65Ser) 

Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS10-11g>a 

Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS12+1g>a 

Фенилаланингидроксилаза PAH: Pro281Leu (P281L) 

Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: C-148T 

Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: G-455А (G-467A) 

Фолликулостимулирующий гормон, бета полипептид FSHB: Tyr76Ter (Tyr94Ter, Y76X, Y94X) 

Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 CYP2C9: CYP2C9*2 (Arg144Cys, R144C) 

Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: 1-bp Del, 1100C (1100DelC) 

Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: Arg181His (R181H) 

Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: Ile157Thr (I157T) 

Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: IVS2+1G>A 

Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 NOS3: 4b/a VNTR polymorphism (4a/4b) 

Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 NOS3: T-786C 

Эстрогеновый рецептор 1 ESR1: BtgI Polymorphism (G2014A) 

Эстрогеновый рецептор 1 ESR1: PvuII (T-397C) 

Эстрогеновый рецептор 1 ESR1: XbaI Polymorphism (A-351G)